Es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal.

Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en la piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios. Como característica también se observa que los pacientes con SMA son muy sociables e inteligentes.

El AME es una enfermedad progresiva y está clasificada en Tipo I ( Werding-Hoffman ), Tipo II, Tipo III ( Kugelberg – Welander ) y Tipo IV ( iniciación adulta ). La tipología marca la gravedad de la enfermedad.

  • Uno de cada 6000 bebés nace con AME.
  • Una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos.
  • El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años.
  • No distingue raza ni sexo, etnia ni religión, es una enfermedad HUMANA.

Según estudios realizados en Estados Unidos e información aportada por la Fundación Families of SMA, esta enfermedad es la principal causa de mortalidad infantil en niños menores de 2 años.

Para que una persona esté afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso, al momento de la concepción existe un 25% de probabilidades que se “unan” dos genes defectuosos de la pareja dando por resultado un afectado, el cual, hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen 1 de la supervivencia de las células motoneuronas (SMN1). Este Gen SMN1, es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las motoneuronas.

Adicionalmente los afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado SMN2, el cual no alcanza a producir el nivel de proteínas necesario para mover los músculos. A menor número de copias del gen, más grave es la tipología de la enfermedad.

Existen diferentes métodos que permiten brindar un diagnóstico eficiente de la enfermedad y su tipología, es importante combinar varias de ellas para no equivocar el mismo.

  • Observación de movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema (como se mueve el paciente, si se sienta, como se para, etc).
  • Prueba de enzimas (se estudia la enzima CPK).
  • Electromiografia (mide la actividad eléctrica del músculo) es un proceso doloroso para el niño y requiere de especialistas del tema.
  • Biopsia muscular (a través de una cirugía menor, aunque algunos recomiendan anestesia total y no local).
  • Análisis Genético de Sangre (determinan si los genes de las células motoras poseen el exón 7 dañado).

Suelen ser los más utilizados (aparte del observacional) y precisos el Análisis genético, la electromiografía, y la Biopsia muscular (aunque estos últimos son muy invasivos para el paciente).

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PROGRESIVA INFANTIL TIPO 1 ( WERDNIG-HOFFMAN )

  • Se presenta: Desde el nacimiento.
  • Síntomas: Nacen con muy poco tono muscular, músculos muy débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Ausencia de control de la cabeza.
  • Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente, mostrando generalmente complicaciones respiratorias y de alimentación.
  • Herencia Autosomal recesivo.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2

  • Se presenta: Desde los 6 meses a los 3 años.
  • Síntomas: Debilidad en brazos, piernas y parte alta del torso. Con frecuencia se presentan deformidades óseas.
  • Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente, mostrando generalmente complicaciones respiratorias.
  • Herencia Autosomal recesivo.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 3 ( KUGELBERG-WELANDER )

  • Se presenta: Entre 1 y 15 años.
  • Síntomas: Debilidad en las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos del aparato respiratorio.
  • Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente.
  • Herencia Autosomal recesivo.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR ( ENFERMEDAD DE KENNEDY )

  • Se presenta: Entre los 15 y los 60 años de edad.
  • Síntomas: Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres.
  • Progresión: Avanza lentamente a través de décadas.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA ( ARAN-DUCHENNE )

  • Se presenta: Entre los 18 y los 50 años.
  • Síntomas: Debilidad generalizada con pérdida de tejido muscular. Comúnmente se presentan espasmos musculares.
  • Progresión: La enfermedad puede presentar distintas variables de progresión.
  • Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
 
Representación de la transmisión genética del AME