Novartis lanza un ensayo clínico de fase 2 en varios lugares de Europa

Novartis ha publicado un artículo en la revista Nature Chemical Biology, detallando resultados prometedores en su programa para desarrollar un fármaco SMA disponible por vía oral que corrige SMN2 empalme. En las pruebas, el fármaco aumentó los niveles de proteína SMN y extendió la supervivencia en un modelo de ratón de la SMA severa.

Novartis está probando actualmente este fármaco en un ensayo clínico de fase 2 en varios lugares de Europa. El ensayo abierto está inscribiendo lactantes de seis meses o menos con AME tipo I, que también cumple con otros criterios de inclusión / exclusión. La información completa sobre este ensayo clínico se puede encontrar en registro de ensayos clínicos de la FDA.

Los individuos con SMA no producen proteína SMN a niveles suficientemente altos, debido a una mutación en el gen SMN1. Los individuos con SMA tienen una o más copias del gen SMN2,que también produce la proteína SMN, pero la mayoría de la proteína producida por SMN2 carece de un elemento clave.

Cure SMA ha identificado cuatro posibles enfoques terapéuticos para el tratamiento de SMA, uno de los cuales se dirige el gen SMN2. El objetivo de este enfoque es para corregir el empalme de genes, lo que significa SMN2 podría producir una proteína completa, o para solicitar SMN2 para hacer más proteína. El programa de Novartis es uno de varios programas que persiguen este enfoque.